Таргетната терапия при онкологични заболявания е една от най-бързо развиващите се сфери на фармакологията и медицината. Основен принцип на прицелния/таргетния терапевтичен подход е, че за да се назначи определен медикамент, туморните клетки най-често трябва да носят определена генетична мутация в даден ген. Поради тази причина генетичните изследвания на туморна тъкан се превърнаха в неизменна част от определянето на лечението при повечето туморни заболявания. Само за 2024, американският регулаторен орган FDA одобри над 60 нови медикамента за различни туморни локализации, голяма част от които са таргетни терапии. 11 от медикаментите са „първи в класа си“ лекарства, основаващи се на нови механизми или таргетиращи нови гени. Броят биомаркери/гени, които е необходимо да се включват в генетичните изследвания, за да се направи най-обстойна оценка на опциите за терапия, постоянно се увеличава. Генетичната лаборатория към МЦ „Полимед“ отговори на тези тенденции, като през 2023 г. премина акредитация и външен качествен контрол за извършване на изчерпателно геномно профилиране на туморна тъкан чрез изследването TruSight Oncology Comprehensive, като по този начин дава най-висока вероятност и шанс на онкоболни със солидни тумори да се окажат подходящи за дадена таргетна терапия. Тестът се основава на NGS секвениране на 517 гена, като също така дава оценка и за комплексни геномни сигнатури като туморен мутационен товар (TMB) и микросателитна нестабилност (MSI).
За да гарантират оптимална преживяемост, някои национални системи за здравеопазване по света (като например NHS във Великобритания) преминават към покриването на разходите от държавата за генетични изследвания от класа на изчерпателното геномно профилиране на туморна тъкан, включващо ДНК и РНК секвениране на стотици гени едновременно. За съжаление в България генетичните изследванията на нито един предиктивен биомаркер не се покриват от НЗОК.
Последната актуализация на гайдлайните на ESMO (Европейско дружество по медицинска онкология), публикувана през юли 2024, увеличи броя на локализациите, за които препоръчва рутинно NGS секвениране на мултигенни панели, като към досегашните пет на брой туморни заболявания (напреднал недребноклетъчен рак на белия дроб (НДРБД), рак на простатата, колоректален карцином, овариален карцином и холангиокарцином) се добавиха още четири: напреднал рак на гърдата, стомашно-чревен стромален тумор, сарком и рак на щитовидната жлеза. При неизвестен първичен рак ESMO също препоръчва изчерпателно геномно профилиране на тумора за детекция на диагностични и терапевтични биомаркери. Сред новите препоръки освен това е и приложението на NGS секвениране за откриване на мутации с одобрени и достъпни терапии при пациенти с метастазирал рак, независимо от локализацията (тумор-агностична терапия), което съществено увеличава биомаркерите с потенциална клинична значимост при различни метастазирали тумори (NTRK фузии и др.).
Източници:
